Генетический тест показал, что двум сестрам, страдающим судорогами, необходимы витамины

Назар Гозе написал важные слова, которые говорил доктор, на дне картонной коробки из-под салфеток возле своей кровати.

Это была середина ночи в Ираке, где Гозе и его семья из пяти человек жили в то время, и телефонный звонок от доктора Скотта Демареста из детской больницы Колорадо разбудил Гозе от крепкого сна.

Тем не менее, они проговорили целый час. Потому что то, что объяснял доктор, изменит всю их жизнь.

Двух дочерей Гозе, Лену и Вину, с самого рождения мучили ежедневные припадки. Ничто не могло заставить их остановиться. Крошечное тельце Вины изогнулось дугой, затылок почти касался пальцев ног, сразу после ее рождения, а в 6 лет у нее случалось по 100 приступов в день. Много раз Вина переставала дышать, и ее родители боялись, что она мертва. Затем она снова задыхалась.

Но теперь Демарест, детский невролог, специализирующийся на эпилепсии, рассказал Гозе, что произошло революционное открытие гена, который не позволяет организму перерабатывать витамин B6. Новый тест генетических образцов девочек, взятый несколько лет назад, показал, что у них обоих был дефектный ген.

Что им нужно было сделать, так это начать принимать активную форму витамина, которую можно купить повсюду в магазинах здорового питания.

И это сработало.

Вскоре после ночного телефонного звонка, после которого Гозе был слишком счастлив, чтобы снова заснуть, семья вернулась в Колорадо, чтобы встретиться с врачами детского сада. В течение нескольких месяцев Гозе и его жена Сана Сабир определили правильные ежедневные дозы активного витамина B6 для девочек. Приступы увеличились со 100 в день до одного в день. Потом раз в пару месяцев. Потом раз в пару месяцев. Тогда ничего, кроме тех редких случаев, когда одна из девочек не проглотила все витамины или пришло время увеличить дозировку, потому что они выросли.

Гозе заказывает в интернет-магазине чудодейственное лекарство — банку витаминов по цене 16 долларов за бутылку. Шестимесячный запас, когда он поймает распродажу, будет стоить около 2000 долларов.

Лена, 15 лет, принимает 11 капсул каждый день. Вина, 12 лет, берет девять.

«Это буквально изменило нашу жизнь», — сказал Гозе. «Мы были в таком отчаянии».

Генетическое заболевание, вызвавшее у Лены и Вины судороги, настолько редкое, что врачи долгие годы не знали, как помочь. Ответ пришел после того, как доктор Демарест попросил лабораторию в Лондоне проверить наличие чрезвычайно специфической проблемы в их ДНК.

Случай с девочками является классическим примером точной медицины, которая представляет собой сочетание личных генетических данных, технологий и огромного количества исследований, проведенных в лабораториях по всему миру, для определения курса лечения отдельного пациента.

В июле Детская больница в Авроре открыла новый Институт точной медицины — место, где специалисты всей больницы могут получить помощь в лечении редких заболеваний. Сотни врачей, в том числе онкологи и неврологи, уже используют точную медицину, но представители больницы заявили, что институт расширит доступ к генетическому тестированию для большего числа детей и приведет к индивидуальному лечению. Это также должно привести к увеличению сбора средств, о чем свидетельствует недавний подарок в размере 5 миллионов долларов от председателя правления фонда больницы, который поможет открыть новый институт.

Онкологи создают лечебные коктейли для детей, у которых рак вызван клетками, которые мутируют и «сходят с рельсов», иногда из-за более чем одной мутации, сказал Демарест. Специалисты используют персонализированные лекарства и генную терапию для лечения нейродегенеративных заболеваний и муковисцидоза, вызванных генами, присутствующими еще до рождения.

В одном широко разрекламированном случае врачи Детской больницы в Колорадо и Детской больницы Бостона создали препарат, который помог только одному человеку, девочке из Боулдера по имени Мила Маковец. Препарат, который они назвали миласен, походил на пластырь, закрывающий поврежденную последовательность генов, вызывающую неврологическое заболевание, разрушающее мозг Милы. Препарат поначалу помог Миле — она начала есть вместо еды через гастрономическую трубку и снова стала держать голову. Но спасти ее пришло слишком поздно; Мила умерла в 2021 году в возрасте 10 лет, примерно через полтора года после лечения.